O que é projeto genoma humano

Você sabe o que é o Projeto Genoma Humano? Conhece as aplicações desse grande salto da humanidade? Não? Então vem comigo nesta aula de Biologia para o Enem e para os vestibulares!

Nessa aula vamos falar do projeto genoma humano. Vamos começar entendendo de onde surgiu a ideia? Predomina entre os seres humanos, desde tempos imemoráveis, a ideia de que os seres humanos são seres superiores.

E, que por isso, temos o direito, quase divino, de posse e uso dos demais seres vivos e do planeta em que vivemos.

Qual não foi a surpresa, por muitos considerada até um sacrilégio, quando cientistas alemães descobriram em 2012 que os macacos bonobos (espécie muito semelhante aos chimpanzés) compartilhavam 98,8% dos nossos genes, do nosso DNA. Oras! Logo nós, humanos, tão superiores? 98,8% semelhantes a chimpanzés?

O contexto do projeto

As descobertas não pararam por aí e continuaram a nos mostrar que os seres humanos são mais parecidos com outros seres vivos do que imaginávamos.

De acordo com o mesmo projeto, o DNA dos ratos difere em apenas 3% dos nosso. Já os gatos, têm 90% do seu genoma igual ao dos seres humanos. Com as vacas, a semelhança é de 80%.

As moscas-da-fruta, que sobrevoam as frutas maduras das nossas fruteiras, têm 60% de semelhança genética conosco. Até mesmo os repolhos têm 40% dos seus genes iguais aos das pessoas.

dna e projeto genoma
Imagem 1: O DNA em todas os seres vivos. Na imagem vemos uma arte onde há um rosto humano partido constituindo uma dupla hélice de DNA. Dentro da dupla hélice há o desenho de bactérias, fungos, uma ovelha, uma mosca, um porco e uma planária. A arte representa a universalidade do DNA e o compartilhamento de genes entre as espécies descoberto pelo Projeto Genoma. Arte de Bill Sanderson.

Todos esses dados não serviram apenas para abrir nossos olhos a respeito da nossa falsa superioridade. Foram importantíssimos também para compreendermos várias informações a respeito da vida e da espécie humana. E, tudo isso, só foi possível por conta de um enorme processo que envolveu cientistas do mundo inteiro: o Projeto Genoma.

O que é genoma?

Antes de entendermos como funcionou esse imenso projeto, precisamos relembrar o que é genoma.

Você provavelmente lembra que o DNA presente em cada uma das suas células contém as instruções para a produção de todas as proteínas do organismo, certo?

Isso, além de determinar as nossas características hereditárias, também é responsável por comandar as atividades celulares.

Essas instruções são codificadas quimicamente através do que chamamos de sequências de nucleotídeos. Os nucleotídeos são as “pecinhas” que formam o DNA e há quatro tipos diferentes deles, dependendo do tipo de base nitrogenada (timina, adenina, guanina e citosina) que eles contenham.

A sequência desses nucleotídeos forma os genes. Cada gene é responsável por decodificar alguma característica em nosso organismo.

Sendo assim, você possui em cada uma das suas células um conjunto completo de toda a sua coleção de genes. E, a essa coleção damos o nome de genoma.

Cada indivíduo possui um genoma específico. Porém, seu genoma é extremamente semelhante ao dos outros indivíduos de sua espécie. E, por sua vez, cada espécie tem um genoma específico que a caracteriza.

O que é o Projeto Genoma Humano?

O ambicioso Projeto Genoma Humano começou em 1990, no Estados Unidos, no renomado National Departaments Of Health.

Foi fundado pelo biólogo James Watson, vencedor do prêmio Nobel de medicina em 1962, juntamente com Francis Crick e Maurice Wikins, pela descrição da estrutura em dupla hélice do DNA.

james watson e o projeto genoma
Imagem 2: Fotografia de James D. Wtason já idoso. A história laureou o cientista pelos seus trabalhos sobre a estrutura do DNA. Porém, Watson é uma figura extremamente polêmica. Começando pelo fato de que boa parte das bases teóricas para seu trabalho sobre a dupla hélice foram produzidas pela cientista Rosalin Franklin, que não recebeu qualquer crédito por seu trabalho, apesar de ser essencial. Além disso, Watson fez várias declarações extremamente racistas ao longo da vida, o que nos mostra que nem sempre os cientistas são pessoas com conduta admirável.

Porém, o enorme trabalho de sequenciar o genoma da espécie humana não foi trabalho de apenas um grupo de cientistas. Mas, sim, de cientistas do mundo inteiro, formando o que ficou conhecido como Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano.

Cerca de 250 laboratórios e mais de 5000 cientistas ao redor de todo o planeta uniram forças para ajudar a concretizar as expectativas do projeto.

Objetivo do Projeto

O Projeto Genoma Humano teve como objetivo mapear cada gene encontrado em cada um dos 46 cromossomos humanos. Além desse mapeamento, o projeto também buscou conhecer a sequência de nucleotídeos que codifica as proteínas e também as sequências de DNA que, pelo que se sabe, não são genes (ou não codificam proteínas conhecidas).

Em julho de 1999 o primeiro “rascunho” do genoma foi divulgado. Porém, como era um projeto que exigia máxima precisão, muitos estudos foram revisados e genes novamente sequenciados. Somente em abril de 2003 o trabalho foi dado como concluído e divulgado para a comunidade em geral.

Assim, os cientistas divulgaram que foram sequenciados os 3,3 bilhões de pares de nucleotídeos que compõem o genoma humano. Para você ter uma ideia de quão grandioso foi esse trabalho, se escrevêssemos todos os pares de base do genoma humano em letras do tamanho das desse texto, teríamos 1500 volumes de 700 páginas cada em tamanho A4.

Incrível, não é? Mas, o mais incrível de tudo é que segundo o que foi divulgado, o Projeto conseguiu atingir um mapeamento com 99,99% de precisão.

exame de DNA
Imagem 3: Na imagem vemos a fotografia de uma mão com luva cirúrgica segurando um swap utilizado em exames de DNA para coletar material da bochecha dos pacientes. Vemos também uma imagem de um exame de DNA e ao fundo uma pequena prateleira com eppendorfs com amostras.
E a diferença entre pessoas?

Outro fato que é realmente muito espantoso em relação ao nosso genoma, é que a partir dos estudos do Projeto Genoma os cientistas puderam concluir que a diferença entre duas pessoas é gerada por apenas 0,2% de sequências diferentes entre elas.

Ou seja, o que nos torna indivíduos, é uma parte ínfima do nosso genoma. A partir do sequenciamento, pudemos perceber que mesmo entre diferentes etnias, as diferenças são minúsculas, o que torna insustentável o conceito de raça biológica para seres humanos.

tommie smith
Imagem 4: Tommie Smith, medalha de ouro, e John Carlos, medalha de bronze nos 200 metros livres protestam fazendo a saudação do Movimento Pantera Negra na Olimpíada de 1968. O gesto de combate ao racismo ilustra aqui a importância do conceito de raça para os Movimentos Negros. Durante muito tempo cientistas usaram o conceito de raça biológica para corroborar com práticas racistas. O Projeto Genoma, entre outros estudos, comprova que as diferenças genômicas entre as variadas etnias são minúsculas, não sustentando o conceito de raça biológica. Porém, o conceito de raça é importante para os movimentos negros como forma de sinalizar o quanto o apartamento criado pelo preconceito gerou consequências terríveis para essa parcela da população.

Aplicações do Projeto Genoma

Como você pode ver, o Projeto Genoma Humano foi um trabalho gigantesco. Mas, você sabe por que tantas pessoas se esforçaram para concluí-lo? Veja algumas possíveis aplicações das informações obtidas com o Projeto:

– Investigação de parentesco evolutivo:

Comecei essa aula mostrando para você as surpreendentes correspondências entre o DNA dos seres humanos e o de diferentes seres vivos. Algumas das espécies que apresentei, como os chimpanzés, têm DNA muito semelhante ao humano.

Outras, nem tanto. Sendo assim, podemos inferir que espécies com DNA mais semelhante ao nosso são mais próximas evolutivamente à nossa espécie que outras com menor semelhança.

Dessa maneira, uma aplicação importante do Projeto Genoma é a compreensão da história evolutiva da espécie humana.

Além disso, com a investigação do genoma das diferentes etnias, há a possibilidade também de usar a genética para investigar dados históricos da espécie humana, como migrações.

ilustração dna projeto genoma humano
Imagem 5: A arte mostra a dupla hélice de DNA sendo escalada por um chimpanzé e por dois seres humanos, um homem e uma mulher. Compartilhados de DNA entre humanos e chimpanzés. Arte de Bill Sanderson.
– Aconselhamento genético:

Muitas síndromes e características genéticas deletérias afetam a espécie humana. Como você viu acima, conhecer o genoma humano possibilitou o mapeamento de todos os nossos genes, inclusive aqueles que geram essas características.

Os cientistas conseguiram mapear até mesmo genes que podem causar cerca de 50 tipos de cânceres.

Sendo assim, esses dados podem ser utilizados por profissionais da saúde para o aconselhamento genético de famílias. Assim, um casal pode compreender as chances de seus filhos terem doenças hereditárias, caso haja casos dessas características em suas famílias.

Além desse tipo de aconselhamento, conhecer os genes que causam doenças podem ajudar a preveni-las ou tratá-las com maior antecipação e possibilidade de cura.

Um exemplo disso são os genes que podem levar ao câncer de mama. Caso uma mulher tenha casos de câncer de mama em sua família, pode investigar se possui os genes para esse tipo de tumor.

Assim, podem saber que precisam fazer exames preventivos com mais frequência ou até mesmo fazer cirurgias preventivas, como a remoção das glândulas mamárias.

projeto genoma humano e angelina jolie
Fotografia da atriz Angelina Jolie. Após casos de câncer de mama em sua família, a atriz buscou fazer seu mapeamento genético. Através dessa investigação, os médicos concluíram que ela teria 87% de chances de desenvolver câncer de mama. Assim, ela decidiu se submeter a uma dupla mastectomia preventiva, retirando as glândulas mamárias para diminuir as chances de desenvolver câncer.
– Criação de medicamentos específicos:

Nem sempre um medicamento produzido em larga escala é eficaz em todos os organismos. Além disso, os efeitos colaterais são adversos. Porém, mapeando os genes de um paciente, é possível elaborar medicamentos específicos, que sejam melhor aproveitados e processados por seu organismo. Assim, as chances de cura são maiores.

– Compreender o metabolismo humano:

Compreender o metabolismo humano a partir dos genes que o regulam pode ajudar a simplificar processos de tratamento e de prevenção de diversas doenças como você viu acima. Além disso, podemos também compreender o envelhecimento e o porquê de algumas pessoas apresentarem maior tendência a apresentarem obesidade, alcoolismo e dependência química.

Aplicações nem tão legais assim…

Conhecer o genoma humano, como acabamos de ver, pode ser usado de maneiras muito interessantes para auxiliar no tratamento de doenças ou no conhecimento da nossa história. Porém, a partir desse conhecimento podem surgir muitos conflitos éticos.

Um dos conflitos que podemos destacar aqui é o uso desse conhecimento para segregar a população. Há até filmes e livros que discutem isso, como o filme GATTACA e a série de livros e filmes Divergente.

Outro ponto a ser levantado é a manipulação genética da população humana. Há empresas de fertilidade, por exemplo, que estão disponibilizando serviços onde pais podem escolher características físicas do seu futuro bebê, como cor de olhos e cabelos.

Algumas pessoas, inclusive, acusam os cientistas que fazem seleção genética de embriões de praticar a eugenia.

Sendo assim, é importante frisar que todo conhecimento científico precisa ser utilizado com cuidado. E que tudo que diz respeito à manipulação de genes precisa ser analisado com seriedade por comitês de ética.

Para finalizar sua revisão, veja essa aula do canal Luiz Hendrix sobre o Projeto Genoma Humano:

https://www.youtube.com/watch?v=ibjzZbdXCng

Sobre o(a) autor(a):

Juliana Evelyn dos Santos é bióloga formada pela Universidade Federal de Santa Catarina e cursa o Mestrado em Educação na mesma instituição. Ministra aulas de Ciências e Biologia em escolas da Grande Florianópolis desde 2007 e é coordenadora pedagógica do Blog do Enem e do Curso Enem Gratuito.